Scoperto nuovo gene del cancro al seno in grado di “sbloccare” anche altre malattie

I ricercatori potrebbero aver trovato la chiave per svelare il codice genetico dietro una serie di malattie gravi, in seguito alla scoperta di una nuova mutazione del gene del cancro al seno. Un ampio studio internazionale condotto da ricercatori dell’Università di Melbourne ha individuato una mutazione legata al cancro al seno collegato al gene appena identificato, chiamato XRCC2. Il ricercatore Melissa Southey afferma che utilizzando la tecnologia ad alta velocità, si possano individuare quelle mutazioni geniche responsabili del cancro al seno. Attualmente, le persone colpite di cancro al seno nella loro famiglia non possono altro che sottoporsi a screening per individuare eventualmente due delle mutazioni genetiche note della malattia. I due geni sono presenti nel 20 per cento dei casi di cancro al seno, mentre il restante 80 per cento non risulta legato ad alcuna delle mutazioni note. ‘Al momento, se una donna con una forte storia familiare di cancro al seno si sottopone a test genetici per i geni che conosciamo oggi, l’esito più probabile è che lei non si troverà ad avere una mutazione in uno dei questi geni’ afferma il professor Melissa Southey. ‘Siamo davvero molto ottimisti sul fatto che troveremo altri geni come questi.’ Il Prof Southey afferma che i ricercatori hanno utilizzato l’ultima tecnologia di sequenziamento genetico, chiamato “sequenziamento massicciamente parallelo”. In precedenza il sequenziamento del DNA è stato fatto utilizzando un metodo chiamato “sequenziamento Sanger” che potrebbe richiedere settimane o mesi. Il nuovo metodo potrebbe analizzare il DNA intero di una persona in pochi giorni. Inizialmente, la mutazione di XRCC2 è stata riscontrata in due famiglie dal Prof Southey e da un collega con sede in Olanda. La scoperta costituisce la base per uno studio più ampio per determinare se la mutazione risulti più ampiamente responsabile del cancro al seno, teoria che si è dimostrata corretta. Il DNA di 689 famiglie con più membri affetti da cancro al seno e 1308 donne che avevano insorgenza precoce del cancro al seno, è stato poi analizzato, così come in 1120 persone sane. Il dottor Daniel Park, uno degli strumenti di studio dei co-autori, dell’Università di Melbourne, ha detto che i risultati hanno mostrato che la tecnologia potrebbe essere utilizzata per scoprire altri geni che causano il cancro. “Il nostro approccio di studio potrebbe essere applicato a molti altre malattie comuni ma complesse con componenti di ereditabilità inspiegabile, come il cancro al colon-retto e quello alla prostata”. La paziente Gerda Evans, 63 anni, sopravvissuta ad un cancro al seno, crede che questa tecnologia potrebbe beneficiare le giovani generazioni della sua famiglia. Tre delle sue cinque sorelle, un cugino, e una zia sono stati tutti colpiti di cancro al seno. L’Università dello Utah è stato il principale collaboratore sulla ricerca, che ha coinvolto anche altri istituti di ricerca in Australia e in Francia.