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Ricercatori italiani scoprono il gene responsabile di autismo ed epilessia. La scoperta che può aiutare con terapie mirate e prevenzione

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Al giorno d’oggi non si conoscono ancora le cause che danno origine all’autismo, ma un’importante scoperta è stata fatta dall ‘Ospedale pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova: è stato scoperto qual’è il gene che è alla base dei disturbi di autismo e epilessia. A questo studio hanno collaborato anche Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, con a capo il professor James Rothman,già premio nobel per le sue ricerche sulla trasmissione delle sinapsi.

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Il gene in questione si chiama VAMP2 ed è stato notata una mutazione di questo in tutti i soggetti, che hanno preso parte allo studio e che sono colpiti da autismo,epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e con disordini del movimento. Questa mutazione provoca problemi a livello sinaptico, in particolare nel rilascio delle vescicole sinaptiche, che trasportano i neurotrasmettitori all’interno neuroni, ed ecco che viene meno la corretta comunicazione tra un neurone e l’altro e quindi molti impulsi elettrici che collegano le varie zone del cervello non funzionando non permettono la giusta comunicazione.

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Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie –dice il professor prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

Ovviamente bisogna ancora fare studi approfonditi per capirne le cause, ma con i risultati di questa ricerca si ha una base molto più solida su cui fondare le future ricerche.

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fonte:ohga.it

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