Una delle maggiori sfide nella previsione del rischio di carcinoma mammario è lo sviluppo di un modello che incorpori tutti i fattori di rischio noti e di recente riscontro tenendo conto delle loro interazioni. Il modello di apprendimento automatico sviluppato presso l’Istituto di medicina clinica, patologia e medicina legale dell’Università della Finlandia orientale consente di identificare combinazioni di varianti genetiche interagenti e fattori di rischio demografico del carcinoma mammario, in grado di prevedere efficacemente il rischio di carcinoma mammario.
L’approccio di apprendimento automatico si basa su un metodo di potenziamento dell’albero a gradiente seguito da un algoritmo di ricerca iterativa adattiva. Le caratteristiche meglio identificate, vale a dire SNP interagenti + fattori di rischio demografici, sono utilizzate per prevedere il rischio di cancro al seno per un individuo sconosciuto. L’analisi è stata effettuata sui dati del Kuopio Breast Cancer Project (KBCP).
La mappa di interazione genica identificata include i geni ESR1 e FGFR1, collegati al sottotipo di carcinoma mammario positivo al recettore degli estrogeni. È interessante notare che la mappa di interazione genica degli SNP, che è stata trovata per interagire con i fattori di rischio demografici, indica l’importante rete collegata agli estrogeni (rete ESR1). La mappa di interazione genica indica inoltre il gene FGFR2, che è uno dei loci di suscettibilità genetica più importanti nel carcinoma mammario non ereditario.
“Poiché il cancro è una malattia multifattoriale causata dallo stile di vita, da fattori genetici e ambientali, l’analisi individuale delle fonti delle varianti genetiche potrebbe non essere sufficiente per creare una visione completa del rischio di malattia. In Kuopio, ora stiamo sviluppando una macchina innovativa approcci di apprendimento per combinare diverse fonti di dati, come le caratteristiche mammografiche “, conclude Hamid Behravan, ricercatore post-dottore specializzato in intelligenza artificiale (AI) e apprendimento automatico presso il laboratorio di ricerca sul cancro di Mannermaa.
Fonte: Università della Finlandia orientale
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