Nel 2003, la Storia è stata fatta. Per la prima volta, il genoma umano è stato sequenziato . Da allora, i miglioramenti tecnologici hanno consentito modifiche, aggiustamenti e aggiunte, rendendo il genoma umano il genoma vertebrato più accurato e completo mai sequenziato.
Tuttavia, permangono alcune lacune, compresi i cromosomi umani. Ne abbiamo una buona comprensione in generale, ma ci sono ancora delle lacune nelle sequenze. Ora, per la prima volta, i genetisti hanno colmato alcune di quelle lacune, dandoci la prima sequenza completa, senza gap, end-to-end (o telomere-telomere) di un cromosoma X umano. Il risultato è stato reso possibile da una nuova tecnica chiamata sequenziamento dei nanopori, che consente letture ultra-lunghe di filamenti di DNA, fornendo un assemblaggio più completo e sequenziale. Ciò è in contrasto con le precedenti tecniche di sequenziamento, in cui potevano essere lette solo brevi sezioni alla volta. In precedenza, i genetisti dovevano mettere insieme queste sezioni come un puzzle.
Anche se erano abbastanza bravi in questo, i pezzi tendono ad apparire uguali, quindi è molto difficile sapere se lo stai ottenendo nel modo giusto, non solo nell’ordine giusto, ma quante ripetizioni ci sono nella sequenza. E, naturalmente, ci sono piccole lacune. “Stiamo iniziando a scoprire che alcune di queste regioni in cui vi erano lacune nella sequenza di riferimento sono in realtà tra le più ricche per variazione nelle popolazioni umane, quindi ci sono mancate molte informazioni che potrebbero essere importanti per comprendere la biologia umana e malattia “, ha detto la biologa satellitare del DNA Karen Miga dell’Università della California di Santa Cruz Genomics Institute:
È qui che entra in gioco il sequenziamento dei nanopori. È costituito da un nanoporo proteico – un foro su nanoscala – inserito in una membrana elettricamente resistente. La corrente viene applicata alla membrana, che la attraversa attraverso il nanoporo. Quando il materiale genetico viene immesso nel nanoporo, il cambiamento di corrente può essere tradotto in una sequenza genetica. Ancora meglio, questa tecnologia riduce la dipendenza dalla reazione a catena della polimerasi, una tecnica che amplifica il DNA creando milioni di copie di esso. È stata questa tecnica che Miga e il suo team hanno usato per studiare il DNA ottenuto da un raro tipo di tumore uterino benigno, una talpa idatiforme , insieme ad altre tecnologie di sequenziamento – Illumina e PacBio – per assicurarsi che il risultato finale fosse il più completo possibile.
“Abbiamo utilizzato un processo iterativo su tre diverse piattaforme di sequenziamento per lucidare la sequenza e raggiungere un alto livello di precisione”, ha detto Miga . “I marcatori univoci forniscono un sistema di ancoraggio per letture ultra lunghe e una volta ancorate le letture, è possibile utilizzare più set di dati per chiamare ciascuna base.” Anche con questi back-up, tuttavia, sono rimaste alcune lacune, in particolare nel centromero, la struttura che collega i cromatidi: fili filiformi in cui si divide un cromosoma. Questa regione è vitale per la mitosi , ma è anche molto complessa. Nel cromosoma X, è una regione altamente ripetitiva che abbraccia 3,1 milioni di coppie di basi di DNA . I ricercatori sono stati in grado di risolvere questa struttura notoriamente complicata cercando lievi variazioni nelle ripetizioni. Queste variazioni hanno permesso agli scienziati di allineare e collegare le letture lunghe per formare una sequenza completa per il centromero.
“Per me, l’idea che possiamo mettere insieme una ripetizione in tandem da 3 megabase è semplicemente strabiliante “, ha detto Miga . “Ora possiamo raggiungere queste regioni ripetute che coprono milioni di basi che prima erano ritenute intrattabili”. Questo approccio rigoroso ha permesso al team di colmare tutti i 29 vuoti nell’attuale riferimento al cromosoma X. È un grande passo avanti nel progetto per mappare completamente il genoma umano. “I nostri risultati dimostrano che il completamento dell’intero genoma umano è ora a portata di mano“, hanno scritto i ricercatori nel loro articolo , “e i dati qui presentati consentiranno di proseguire gli sforzi per completare i rimanenti cromosomi umani”. I dati del team sono completamente disponibili su GitHub e il documento è stato pubblicato su Nature .
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