La prima mappa completa del genoma di un ornitorinco è stata appena rilasciata, ed è altrettanto strana come ci si aspetterebbe da una creatura con 10 cromosomi sessuali, un paio di speroni velenosi, un cappotto di pelliccia fluorescente e una pelle che ” suda ” latte:
L’ornitorinco dal becco d’anatra è davvero una delle creature più strane sulla Terra. Insieme all‘echidna appuntita, questi due animali australiani appartengono a un gruppo di mammiferi altamente specializzati, noti come monotremi, che depongono entrambi le uova ma allattano anche i loro piccoli con il latte. I geni di entrambi sono relativamente primitivi e immutati, rivelando una bizzarra miscela di diverse classi di animali vertebrati, inclusi uccelli, rettili e mammiferi. Per quanto diverso possa sembrare all’inizio l’ornitorinco, sono proprio quelle differenze che rivelano le nostre somiglianze e la nostra discendenza condivisa con gli altri vertebrati della Terra.
Gli scienziati pensano che il suo genoma potrebbe rivelarci segreti sulla nostra evoluzione e su come i nostri lontani antenati mammiferi siano passati dalla deposizione delle uova al parto. “Il genoma completo ci ha fornito le risposte a come sono emerse alcune delle caratteristiche bizzarre dell’ornitorinco “, spiega il biologo evoluzionista Guojie Zhang dell’Università di Copenhagen. “Allo stesso tempo, decodificare il genoma dell’ornitorinco è importante per migliorare la nostra comprensione di come si sono evoluti altri mammiferi, compresi noi umani“. Negli anni precedenti, una femmina di ornitorinco aveva sequenziato parte del suo genoma, ma senza sequenze del cromosoma Y mancavano molte informazioni. Utilizzando un ornitorinco maschio, i ricercatori hanno ora creato una mappa fisica con un genoma di ornitorinco estremamente accurato. Oggi i mammiferi viventi sono suddivisi in tre gruppi, inclusi monotremi, marsupiali ed eutheriani, o “placentali”. Noi umani apparteniamo a quest’ultimo gruppo. Insieme, gli ultimi due costituiscono una sottoclasse nota come mammiferi Therian . Tutti i mammiferi Therian danno alla luce piccoli vivi, ma i monotremi sono semplicemente troppo diversi per essere raggruppati anche in quel gruppo.
Non è ancora chiaro quando tutti e tre questi gruppi distinti abbiano iniziato a divergere l’uno dall’altro. Alcuni pensano che i monotremi si siano separati per primi, seguiti da marsupiali ed euteri. Altri pensano che tutti e tre i gruppi si siano discostati più o meno nello stesso momento . Il genoma dell’ornitorinco ha ora contribuito a chiarire alcune date. I dati raccolti dai lignaggi di echidna e ornitorinco suggeriscono che il loro ultimo antenato comune sia vissuto fino a 57 milioni di anni fa. Nel frattempo, i monotremi nel loro insieme sembrano essersi discostati dai marsupiali e dai mammiferi euteri circa 187 milioni di anni fa. Anche dopo tutto quel tempo, l’ornitorinco semi-acquatico è rimasto notevolmente immutato, inserendosi in una nicchia nella boscaglia australiana che molti marsupiali e mammiferi semplicemente non possono. Gli autori erano particolarmente interessati ai cromosomi sessuali dell’animale, che sembrano aver avuto origine indipendentemente da altri mammiferi therian, che contengono tutti una semplice coppia XY. L’ornitorinco, tuttavia, è l’unico animale conosciuto con 10 cromosomi sessuali (gli echidna ne hanno nove). Gli ornitorinchi hanno cromosomi 5X e 5Y organizzati in un anello che sembra essersi spezzato in pezzi nel corso dell’evoluzione dei mammiferi:
Confrontando queste informazioni cromosomiche con gli esseri umani, gli opossum, i diavoli della Tasmania, i polli e i genomi delle lucertole, gli autori hanno scoperto che i cromosomi sessuali dell’ornitorinco hanno più in comune con gli uccelli come i polli che con i mammiferi come gli umani. Ma mentre l’ornitorinco depone le uova come i polli, nutre il loro latte giovane come i mammiferi therian. Non è una sorpresa, quindi, che i genomi monotremi contengono la maggior parte dei geni del latte che altri mammiferi therian possiedono. I geni della caseina aiutano a codificare alcune proteine nel latte dei mammiferi, ma i monotremi sembrano avere caseine extra con funzioni sconosciute. Detto questo, il loro latte non è diverso da quello che proviene da una mucca, o anche da un essere umano che allatta. In quanto tale, l’ornitorinco probabilmente non dipende dalle proteine dell’uovo come altre specie di uccelli e rettili perché può successivamente nutrire i loro piccoli attraverso le ghiandole dell’allattamento sulla sua pelle.
Il suo genoma lo supporta. Mentre uccelli e rettili si affidano a tre geni che codificano per le principali proteine dell’uovo, l’ornitorinco sembra aver perso la maggior parte di questi geni circa 130 milioni di anni fa. I polli oggi hanno tutti e tre i geni delle proteine dell’uovo, gli umani non ne hanno nessuno e l’ornitorinco ne ha solo una copia completamente funzionante. L’ornitorinco è una strana via di mezzo e il suo genoma è una sorta di ponte verso il nostro passato evolutivo. “Ci informa che la produzione di latte in tutte le specie di mammiferi esistenti è stata sviluppata attraverso lo stesso insieme di geni derivati da un antenato comune vissuto più di 170 milioni di anni fa, insieme ai primi dinosauri nel periodo Giurassico”, dice Zhang .
L’intero genoma ha anche rivelato la perdita di quattro geni associati allo sviluppo dei denti, che probabilmente sono scomparsi circa 120 milioni di anni fa. Per mangiare, l’ornitorinco ora usa un paio di piatti simili a corno per macinare il cibo. Gli speroni velenosi sulle zampe posteriori possono forse essere spiegati dai geni defensin della creatura, che sono associati al sistema immunitario in altri mammiferi e sembrano dare origine a proteine uniche nel loro veleno. Gli Echidna, che hanno anche sequenziato i loro genomi completi, sembrano aver perso questo gene chiave del veleno. Gli autori affermano che i loro risultati rappresentano “alcune delle biologie più affascinanti dell’ornitorinco e dell’echidna” allo stesso modo. “I nuovi genomi di entrambe le specie consentiranno ulteriori approfondimenti sulle innovazioni Therian e sulla biologia e l’evoluzione di questi straordinari mammiferi che depongono le uova”, concludono. Lo studio è stato pubblicato su Nature .
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