Un uomo cieco che ha perso la vista a causa di una malattia neurodegenerativa dell’occhio decenni fa ha avuto la vista parzialmente ripristinata, grazie a una terapia genica sperimentale unica nel suo genere. Al paziente in questione, un maschio di 58 anni, 40 anni fa è stata diagnosticata la retinite pigmentosa:
La malattia appartene ad un gruppo di malattie genetiche progressive di origini ereditarie che porta alla perdita della vista a causa di mutazioni che causano la abbattersi. La retinite pigmentosa (RP) è generalmente considerata una malattia rara, con stime che suggeriscono che solo una persona su 4.000 ha la condizione, ma si pensa comunque che colpisca circa 2 milioni di persone in tutto il mondo. Per quelle persone e le loro famiglie, i recenti progressi nell’optogenetica potrebbero essere una fonte di nuova speranza per una visione ripristinata, anche se vale la pena sottolineare che questo approccio è ancora in una fase sperimentale, con trattamenti pratici che probabilmente saranno lontani anni. Nel paziente di 58 anni in questione, il degrado della sua vista dovuto alla RP significava che la sua acuità visiva era limitata alla percezione della luce: poteva ancora percepire la presenza della luce e differenziarla dall’oscurità, ma non riusciva a distinguere nient’altro . Almeno, non senza assistenza. Nell’ambito della sperimentazione clinica PIONEER , l’uomo è stato effettivamente in grado di vedere di nuovo parzialmente con uno dei suoi occhi, grazie a una combinazione di terapia genica e impulsi di luce che stimolano l’occhio, grazie a speciali occhiali protettivi. La tecnica è chiamata ripristino della vista optogenetica, sebbene questa rappresenti la prima volta che viene utilizzata per fornire un recupero funzionale parziale in una malattia neurodegenerativa, affermano i ricercatori.
“Presentiamo la prima prova che l’iniezione di un vettore di terapia genica che esprime il sensore optogenetico combinato con l’uso di occhiali che stimolano la luce può ripristinare parzialmente la funzione visiva in un paziente con RP che aveva un’acuità visiva di solo percezione della luce”, il team, guidato dall’oftalmologo José-Alain Sahel dell’Università di Pittsburgh, spiega in un nuovo documento. Nello studio, all’uomo è stata somministrata un’iniezione intravitreale nel suo occhio che vede peggio, rilasciando un virus adeno-associato , una forma di terapia genica in cui il vettore virale infetta il tessuto umano con un carico utile. Qui, il virus ha somministrato una combinazione di proteine sensibili alla luce, progettate per aumentare la funzione di percezione della luce nelle cellule della retina danneggiate dell’uomo. In combinazione con gli occhiali speciali – che stimolavano il suo occhio con lampi di luce che corrispondevano alla forma e alla posizione degli oggetti di fronte a lui – l’uomo è stato in grado di vedere parzialmente ancora una volta. “Gli occhiali che stimolano la luce catturano immagini dal mondo visivo utilizzando una fotocamera neuromorfa che rileva i cambiamenti di intensità, pixel per pixel, come eventi distinti“, spiegano i ricercatori.
“Gli occhiali trasformano quindi gli eventi in immagini monocromatiche e li proiettano in tempo reale come impulsi di luce locali a 595 nm sulla retina”. Con l’aiuto di questa configurazione sperimentale, il paziente – che in precedenza non era in grado di rilevare visivamente nulla di fronte a lui – è stato in grado di percepire, localizzare e toccare con successo vari oggetti che erano stati posti su un tavolo di fronte a lui, tra cui un quaderno, una scatola di graffette e un bicchiere. “Il processo visivo che porta alla percezione è stato abbastanza efficace da consentire al paziente di orientarsi verso l’oggetto e svolgere il compito visuomotorio di raggiungerlo“, spiegano i ricercatori. Allo stesso tempo, l’uomo indossava un berretto elettroencefalografico non invasivo (EEG), progettato per fornire una lettura dell’attività neuronale attraverso la corteccia durante l’esperimento, fornendo un’altra misura della visione parzialmente ripristinata dell’uomo. “Le registrazioni EEG hanno suggerito che l’attività retinica evocata dalla stimolazione optogenetica della retina si propaga alla corteccia visiva primaria e ne modula l’attività”, scrivono gli autori dello studio. “Questa attività corticale, quantificata come cambiamenti nell’ampiezza della potenza alfa EEG locale, trasmette informazioni sufficienti per consentire la decodifica di stimolazioni di oggetti rispetto a quelle senza oggetto su una base di prova singola”. Sebbene ci siano molte più ricerche da fare prima che questo tipo di terapia possa essere somministrato a pazienti normali, i segni qui sono molto promettenti, dando speranza che i trattamenti optogenetici che utilizzano dispositivi ottici di stimolazione della luce possano un giorno ripristinare almeno un certo livello di visione per pazienti ciechi con retinite pigmentosa. In un test, l’uomo è stato anche in grado di identificare e contare il numero di strisce bianche sulle strisce pedonali fuori dal laboratorio. Quando indossava gli occhiali dopo i test, ha riferito di essere in grado di vedere altri oggetti al di fuori del laboratorio. “Successivamente, il paziente ha testimoniato un notevole miglioramento nelle attività visive quotidiane, come rilevare un piatto, una tazza o un telefono, trovare un mobile in una stanza o rilevare una porta in un corridoio, ma solo quando si usano gli occhiali”, i ricercatori scrivi . “Pertanto, il trattamento mediante la combinazione di un vettore optogenetico con occhiali stimolatori di luce ha portato a un livello di recupero visivo in questo paziente che avrebbe probabilmente portato benefici significativi nella vita quotidiana”. I risultati sono riportati su Nature Medicine. Link video:
