Un frammento di pelle rimasto intrappolato nel permafrost per 52.000 anni ha consentito ad un gruppo di scienziati di ricostruire il mammut lanoso (Mammuthus primigenius ), il materiale ci ha consegnato non solo un genoma, ma anche una ricostruzione tridimensionale dei cromosomi di questo iconico animale preistorico:
La ricostruzione di un animale estinto:
“Si tratta di un nuovo tipo di fossile, le cui dimensioni surclassano di gran lunga quelle dei singoli frammenti di DNA antico: una sequenza di un milione di volte maggiore”, afferma il genetista Erez Lieberman Aiden del Baylor College of Medicine negli Stati Uniti. “È anche la prima volta che viene determinato un cariotipo di qualsiasi tipo per un campione antico.” Gli ultimi mammut lanosi si estinsero circa 4.000 anni fa , lasciando agli scienziati il compito di ricostruire la loro storia e le loro vite attraverso le tracce che lasciarono dietro di sé. Poiché si erano adattati ad ambienti freddi, molti dei loro resti sono stati fortunatamente trovati in luoghi ghiacciati che fungono da congelatori naturali, preservando più materiale genetico di quanto si sarebbe potuto trovare altrimenti. Nel 2018, la tundra siberiana ha restituito resti di una femmina di mammut lanoso eccezionalmente ben conservati:
il mammut aveva 28 cromosomi, come quelli degli elefanti moderni:
L’esemplare includeva non solo ossa, ma anche tessuto cutaneo che un team di ricercatori ha pensato potesse aver conservato più materiale genetico della bestia di quanto chiunque altro avesse mai recuperato in precedenza. L’intero genoma di un organismo è una sequenza di miliardi di basi nucleotidiche che si accoppiano per formare un certo numero di lunghi polimeri contorti di DNA a doppio filamento. Queste molecole filiformi si riavvolgono su se stesse per formare strutture chiamate cromosomi, consentendo al genoma di adattarsi perfettamente all’interno del nucleo di una cellula, proteggendo al contempo le sue sequenze più delicate e facilitandone l’espressione. Ogni cromosoma può contenere centinaia di milioni di coppie di basi, anche se perfino nei resti ben conservati i cromosomi si scompongono rapidamente in pezzi raramente più lunghi di circa 100 coppie di basi. I ricercatori hanno preso un pezzo di pelle da dietro l’orecchio del mammut e hanno utilizzato una tecnica di analisi chiamata Hi-C per aiutarli a capire quali parti del puzzle vanno dove. È stato un lavoro scrupoloso che ha richiesto diversi anni, ma alla fine il team è stato in grado di mappare il DNA del mammut, dando accesso a un’intera gamma di nuove intuizioni. In primo luogo, sono stati in grado di determinare che il mammut lanoso aveva 28 paia di cromosomi, la prima volta che siamo stati in grado di contarli in un animale che si è estinto così tanto tempo fa. Questo numero ha senso, perché i parenti viventi più prossimi del mammut, gli elefanti, hanno anche loro 28 paia. “Confrontando le molecole di DNA antico con le sequenze di DNA delle specie moderne, è possibile trovare casi in cui singole lettere del codice genetico sono cambiate”, afferma la genetista e co-autrice principale Olga Dudchenko del Baylor College of Medicine e della Rice University. “I cromosomi fossili sono una svolta, perché conoscere la forma dei cromosomi di un organismo rende possibile assemblare l’intera sequenza di DNA di creature estinte. Ciò consente tipi di intuizioni che prima non sarebbero state possibili.” Questo perché i geni attivi e inattivi tendono a essere separati spazialmente in diverse regioni del nucleo cellulare, un fenomeno noto come compartimentazione cromosomica. Confrontando la compartimentazione nei mammut e negli elefanti, i ricercatori speravano di capire perché sono così simili, ma anche così diversi. “La domanda ovvia per noi era: perché è un ‘mammut lanoso’? Perché non è un ‘mammut incredibilmente calvo’?” afferma il genetista Thomas Gilbert dell’Università di Copenhagen.
