Alzheimer, ricercatori italiani scoprono nuovo gene che causa malattia

Un team di ricercatori italiani, coordinato dall’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, ha compiuto una scoperta rivoluzionaria nello studio della malattia di Alzheimer. Grazie ad anni di ricerche e all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare, gli scienziati hanno identificato una nuova mutazione genetica, responsabile di casi familiari di Alzheimer ad esordio senile:

Il ruolo del gene Grin2C:

La scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista Alzheimer’s Research & Therapy, rivela che mutazioni nel gene Grin2C, codificante per una subunità del recettore NMDA del glutammato, sono alla base di questa forma di malattia. Questa scoperta rappresenta un significativo passo avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell’Alzheimer, suggerendo un nuovo possibile bersaglio terapeutico. Sino ad oggi, le mutazioni genetiche note come causa di Alzheimer erano principalmente associate a forme precoci della malattia ma l’esito di questa nuova ricerca ha consentito di dimostrare che le mutazioni rare possono contribuire anche allo sviluppo della malattia in età più avanzata. La ricerca, condotta dalla dottoressa Elisa Rubino, ha evidenziato come la mutazione nel gene Grin2C aumenti l’eccitabilità neuronale, alterando le interazioni proteiche all’interno delle cellule nervose. Questo meccanismo, noto come eccitotossicità, è da tempo sospettato di essere coinvolto nello sviluppo dell’Alzheimer:

- Prosegue dopo la pubblicità -

Disturbi dell’umore e depressione, due fenomeni correlati alla malattia:

Il ruolo centrale dell’eccitotossicità glutamatergica nella patogenesi dell’Alzheimer consente di aprire la strada allo sviluppo di farmaci in grado di modulare l’attività del recettore NMDA e ridurre così il danno neuronale. Inoltre, lo studio ha rivelato un’interessante correlazione tra la mutazione nel gene Grin2C e disturbi dell’umore, in particolare la depressione, che spesso precedono l’insorgenza dei sintomi cognitivi. Questa scoperta sottolinea l’importanza di considerare i disturbi psichiatrici come potenziali fattori di rischio per lo sviluppo dell’Alzheimer. «In conclusione, questo studio presenta i risultati di una famiglia in cui la malattia di Alzheimer a esordio tardivo è associata alla variante p.(Ala1072Val) nel gene GRIN2C . Inoltre, questo studio fornisce dati interessanti che supportano il coinvolgimento di NMDAR contenenti GluN2C e proteine ​​14-3-3 nella patogenesi della malattia di Alzheimer»si legge nella parte conclusiva della pubblicazione scientifica.

- Prosegue dopo la pubblicità - ---- Comunicazione di servizio di GloboChannel.com ---- l'articolo prosegue più sotto ----- ---- Fine comunicazione di servizio di GloboChannel.com ---- l'articolo prosegue qui sotto -----

La ricerca, condotta in collaborazione con diversi istituti italiani, rappresenta un importante contributo alla lotta contro una delle malattie neurodegenerative più diffuse al mondo. I risultati ottenuti aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie più efficaci e personalizzate per i pazienti affetti da Alzheimer.  Il link allo studio scientifico qui: https://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-024-01661-y

#salute #Alzheimer #italia #medicina #cervello #malattia #degenerativa #scienza

- Prosegue dopo la pubblicità -
Se ti è piaciuto questo articolo e non vuoi perderti i nostri aggiornamenti pui seguirci anche su Telegram al seguente indirizzo >https://t.me/globochannel<. E' inoltre possibile seguirci su Facebook cliccando "MI PIACE" e poi "segui" su questa Pagina >www.facebook.com/GloboChanneldotcom<. GloboChannel.com è anche su twitter.com/globochannel1, su instagram.com/globo_channe_ita/ e su linkedin.com/company/globochannel.