Immersa tra le montagne delle Ande meridionali dell’Ecuador, nel piccolo paese di Piñas, una comunità di circa 8.000 abitanti vive in case sparse lungo una valle. Un luogo remoto, lontano dai grandi centri, dove la normalità quotidiana assume contorni inattesi: qui si registra infatti un numero sorprendentemente alto di persone affette dalla sindrome di Laron, una rara condizione genetica che impedisce al corpo di crescere oltre un’altezza media di circa 1,2 metri. La sindrome è conosciuta anche come “insensibilità all’ormone della crescita”. Chi ne è colpito non riesce a utilizzare correttamente l’ormone della crescita prodotto dall’organismo: in pratica, il meccanismo che dovrebbe permettere di diventare più alti non funziona. La conseguenza è una statura decisamente più bassa rispetto alla norma, con implicazioni che vanno oltre l’aspetto fisico e arrivano alla vita sociale, all’accesso alle cure e persino alle emozioni. Tra i volti più noti della comunità ci sono le gemelle María Luísa Romero e María del Cisne. Entrambe vivono con la sindrome e raccontano che, nel loro caso, la vicinanza reciproca ha fatto la differenza. “Siamo sempre forti”, dice María Luísa, seduta accanto alla sorella. “Ci mettiamo insieme, una sostiene l’altra.” Ma la vita a Piñas non è solo solidarietà. Le gemelle descrivono anche le difficoltà legate alla condizione: i limiti, le attenzioni richieste, e soprattutto la reazione delle altre persone quando il loro aspetto non rientra negli schemi abituali. “Quando ci siamo trasferite per studiare in un’altra zona del paese, era più difficile”, spiega María Luísa. “Non avevano mai visto persone come noi. Tutti ci guardavano strano, ci indicavano. Era strano.” Eppure, quasi paradossalmente, questa sindrome potrebbe contribuire a ridurre il rischio di una temutissima malattia:
La sindrome che riduce il rischio di cancro:
Proprio questa comunità “isolata” ha attirato l’interesse della ricerca scientifica. Gli scienziati hanno infatti ipotizzato che le persone con sindrome di Laron possano avere un’incidenza più bassa di alcune malattie rispetto alla popolazione generale, in particolare tumori e diabete. L’idea, da anni al centro di studi medici, è che qualcosa nel loro assetto biologico—derivante dalla mutazione del recettore dell’ormone della crescita—possa offrire una protezione inattesa. L’endocrinologo Dr. Jaime Guevara, impegnato nella ricerca da 40 anni, sostiene che questa “vantaggio potenziale” potrebbe diventare la base di nuovi trattamenti. “L’obiettivo è riuscire a replicare, tramite un farmaco o una dieta, ciò che avviene nelle persone con la sindrome di Laron in persone che non la hanno”, spiega. Per il medico, il contributo di questa comunità potrebbe trasformarsi in una svolta per la medicina: “Sarebbe un grande contributo di questa meravigliosa comunità al mondo.” La sindrome prende il nome dal pediatra Zvi Laron, che circa 60 anni fa identificò la mutazione studiando pazienti in Israele. Oggi, a livello globale, sono note circa 840 persone con la condizione, con la maggior parte localizzata nelle province meridionali di El Oro e Loja. In queste aree, secondo l’ipotesi di alcuni studiosi, la mutazione sarebbe arrivata attraversando rotte commerciali e migrazioni nel tempo, fino a radicarsi in zone isolate dove, generazione dopo generazione, le comunità avrebbero avuto maggiori probabilità di tramandare il gene.
Proprio per capire il legame tra sindrome e rischio di malattia, Dr. Guevara ha lavorato insieme ad altri ricercatori. In uno studio seguito per molti anni, sono state confrontate persone con sindrome di Laron e familiari di altezza normale che vivevano negli stessi villaggi, assumendo che ambiente e altri fattori di rischio fossero simili. Nel periodo di osservazione, nei partecipanti con sindrome non si sono registrati casi di diabete e sono emersi solo pochissimi casi di tumore non fatale; al contrario, tra i soggetti di statura normale le percentuali di diagnosi (in particolare per diabete e tumore) erano più alte. Da queste osservazioni, i ricercatori hanno proposto un’interpretazione: la sindrome impedisce la corretta produzione di IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1), una sostanza fondamentale nel processo di crescita. E sembra che livelli ridotti di IGF-1 possano influenzare la sopravvivenza delle cellule tumorali, un processo legato anche alla morte cellulare programmata (apoptosi).
Per quanto il quadro sia affascinante, la ricerca non è “finita”. Gli scienziati sottolineano che sono necessari ulteriori approfondimenti prima di trasformare queste ipotesi in cure concrete. E anche sul piano clinico, la speranza ha un confine netto: esiste un farmaco, Increlex, in grado di favorire l’aumento di altezza se somministrato durante le fasi di crescita. Ma l’accesso può essere complesso, e ci sono limiti importanti: può essere dato solo ai bambini tra i 2 e i 18 anni, in alcuni casi con effetti collaterali rilevanti. Inoltre, il costo è elevato e la produzione risulta limitata. Secondo quanto racconta Dr. Guevara, per un bambino possono servire almeno tre flaconi al mese, una spesa che rende il trattamento difficile da sostenere per molte famiglie. Uno dei volti di questa difficoltà è Mayra Loaiza. Vive a Piñas con la figlia Camila, che aveva dovuto iniziare il trattamento all’età di due anni, ma non ha ancora ricevuto la prima dose dopo mesi di attesa. Mayra racconta l’ansia per l’impatto sul futuro della bambina: “Voglio che abbia una vita il più normale possibile”, dice, aggiungendo il timore della discriminazione legata alla statura. Nonostante tutto, Mayra resta fiduciosa che il farmaco possa aiutarla a crescere. La stessa finestra terapeutica è stata persa dalle gemelle: Maria Luísa e María del Cisne erano troppo grandi quando il trattamento è diventato disponibile. Pur ripensando a come sarebbe potuta cambiare la loro vita, dicono di aver imparato a convivere con la statura e con il proprio corpo. “Ora ci accettiamo”, afferma María Luísa, “ma la cura avrebbe evitato tanta sofferenza.”
Eppure, la speranza di essere “protette” dalle malattie si è scontrata con la realtà. Le gemelle, in passato, hanno confuso l’idea di un rischio più basso con l’immunità totale: María del Cisne, infatti, due anni fa è stata diagnosticata con un tumore al colon. Ha affrontato un intervento chirurgico e cicli di chemioterapia. La diagnosi, raccontano, è stata un vero “risveglio”: ha cambiato il loro modo di percepire la salute. “Ci ha fatto capire che non eravamo, come pensavamo, completamente immuni”, spiega María del Cisne. Hanno quindi deciso di prendersi cura di sé con più attenzione: esercizio, alimentazione, controlli. In mezzo a tutto questo, restano anche i loro figli: ciascuna delle gemelle ha un bambino, Matías e Lucía. Nessuno dei due ha la sindrome, e a otto anni sono già più alti delle madri, segno che per loro il percorso è diverso e, soprattutto, aperto a un futuro senza quelle barriere genetiche. Per Piñas, dunque, la storia non è soltanto quella di una malattia rara. È anche la storia di una comunità che, vivendo in modo così ravvicinato e condividendo esperienze comuni, diventa un laboratorio umano. Le ricerche cercano di trasformare la biologia di una condizione genetica in conoscenza utile a tutti, con l’obiettivo di sviluppare trattamenti più efficaci contro malattie come il cancro. E mentre gli scienziati continuano a studiare, le persone di Piñas ricordano una verità semplice: la medicina non nasce solo da numeri e cellule, ma anche dalla vita quotidiana di chi affronta la differenza e prova a farne una forza.
Fonte: https://www.bbc.com/news/articles/c8jnlmek8reo
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