Le mutazioni nel gene Caprin1 indicate come responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico:
E’ quanto emerge dal Progetto NeuroWes uno studio multicentrico internazionale promosso dall’Università di Torino, coordinato dal Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia. Attraverso il nuovo studio scientifico – pubblicato sulla rivista Brain – è stato possibile dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che causano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. Il nuovo lavoro dei ricercatori si è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Il risultato della ricerca:
La ricerca ha confermato il ruolo del gene Caprin1 nello sviluppo di una rara forma di autismo attraverso alcuni test specifici che hanno così permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York. L’autismo, lo ricordiamo, è riconosciuto come un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e che colpisce all’incirca l’1% della popolazione nelle sue varie forme, caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente.
“Secondo quanto osservato in precedenza nel modello murino, le misurazioni dell’attività in CAPRIN1 +/- neuroni tramite array di microelettrodi (MEA) hanno indicato tassi di picco e burst inferiori, con un’attività complessivamente ridotta. In conclusione, dimostriamo che l’aploinsufficienza di CAPRIN1 causa un nuovo disturbo dello sviluppo neurologico autosomico dominante e identifichiamo le alterazioni morfologiche e funzionali associate a questo disturbo nei modelli neuronali umani“ – sottolineano gli scienziati italiani.
Fonti:
https://doi.org/10.1093/brain/awac278
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